Подростка из Камешковского района госпитализировали в Областную детскую клиническую больницу с жалобами на нарушение походки, неустойчивость, тремор рук.
В результате проведенных обследований - МРТ, ЭНМГ, УЗИ - выявлено редкое заболевание - наследственная атаксия Фридрейха*.
Лечится атаксия Фридрейха специальными препаратами, соблюдением диеты, регулярной лечебной физкультурой. Хирургическое лечение применяется для устранения костных деформаций.
Распространенность заболевания по всему миру составляет 2-7 заболевших на 100 тысяч населения. Болезнь сопровождается поражением не только нервной системы, патологические изменения происходят в сердце, органе зрения, эндокринной системе и опорно-двигательном аппарате.
Врачи ОДКБ направили девочку для дальнейшего обследования в МГНЦ им. Бочкова.
*Атаксия Фридрейха - генетическое заболевание, связанное с нарушением транспорта железа из митохондрий и протекающее с преимущественным поражением клеток центральной и периферической нервной системы, кардиомиоцитов, клеток поджелудочной железы, клеток костной ткани и сетчатки.
источник: https://newsvladimir.ru/fn_1354530.html
